במשך יותר ממאה שנה, גנטיקאים ידעו שפרווה כתומה אצל חתולים היא תורשתית וקשורה לכרומוזום X, אך פיסת ה-DNA המדויקת שגרמה לצבע זה נותרה בגדר תעלומה. כעת, שני צוותי מחקר מצאו בו זמנית את התשובה, ופתרו את אחת השאלות העקשניות ביותר בגנטיקה של חתולים.
התגלית, שפורסמה בכתב העת Current Biology , לא רק מזהה את המוטציה האחראית, אלא גם מסבירה מדוע חתולים כתומים לחלוטין הם בעיקר זכרים ומדוע נקבות מציגות בדרך כלל את דפוס שריון הצב או הקליקו האופייני . המפתח טמון במחיקה קטנה בגן ARHGAP36 , מקטע של DNA שנעלם מזמן ופועל כמתג מולקולרי.
הגן שנדלק כשלא אמור להידלק.
החוקרים, בראשותם של כריסטופר קיילין (אוניברסיטת סטנפורד) והיידירו טו (מכון קיושו, יפן), גילו כי הסיבה אינה גן פגום, אלא שיבוש רגולטורי. המחיקה גורמת לגן ARHGAP36 לפעול באופן חריג במלנוציטים , התאים האחראים על ייצור פיגמנט השערה. כאשר המלנוציטים מופעלים מחוץ למחזור הרגיל שלהם, הם מייצרים משמעותית יותר פאומלנין (פיגמנט כתום) ומפחיתים את ייצור האומלנין (פיגמנט כהה), מה שמשנה באופן דרסטי את צבע הפרווה.
הדבר המוזר הוא ששתי הקבוצות הגיעו לאותה מסקנה מבלי לעבוד יחד. האיחוד של שני מחקרים בלתי תלויים מחזק את תקפות הממצא ושם קץ ליותר ממאה שנים של ספקולציות מדעיות.
למה חתולים כתומים כמעט תמיד זכרים?
התשובה טמונה בכרומוזום X. לזכרים יש רק כרומוזום X אחד, כך שאם הם יורשים את הווריאנט, כל הפרווה שלהם הופכת כתומה. לעומת זאת, לנקבות יש שני כרומוזומי X והן צריכות שהמוטציה בשניהם תהיה כתומה לחלוטין, וזה הרבה פחות נפוץ. כאשר הן יורשות רק עותק אחד, השבתה אקראית של כרומוזום X במהלך ההתפתחות העוברית יוצרת פסיפס של צבעים , וכתוצאה מכך נוצרות דוגמאות טיפוסיות של שריון צב או קליקו.
מנגנון זה מסביר מדוע רוב החתולים הכתומים הם זכרים ומדוע נקבות כתומות כה נדירות. גנטיקה, שוב, מדגימה ששינויים קטנים ב-DNA יכולים להיות בעלי השפעות הנראות לעין בלתי מזוינת.
ואישיות? זו נותרה בגדר תעלומה.
למרות הסטריאוטיפ הפופולרי המקשר חתולים כתומים עם מזג כאוטי או חברותי יותר, חוקרים מבהירים כי התגלית הגנטית מוגבלת אך ורק לפיגמנטציה . אין נתונים המקשרים את הפעלת ARHGAP36 לשינויים בטמפרמנט או בהתנהגות. שאלה זו נותרת פתוחה למחקרים עתידיים.
התגלית, עם זאת, מציעה לקח מרתק על אבולוציה: טרנספורמציות פיזיות גדולות לא תמיד דורשות גנים חדשים, אלא שינויים עדינים מתי והיכן גנים קיימים נקראים . חתולים כתומים ישנים על הספות שלנו במשך מאות שנים, מעוררים השראה בדמויות כמו גארפילד וחתול במגפיים, ומככבים באלפי ממים. התשובה מעולם לא הייתה במקום מרוחק; היא תמיד הייתה כתובה בדנ"א שלהם, מחכה שמישהו ימצא את החלק החסר.